鲁网2月4日讯常说“10个新生儿9个黄疸”，可有一种黄疸迟迟不退，背后竟潜伏着罕见遗传病。近日，青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病团队成功救治了一例希特林蛋白缺乏症患儿，充分彰显了医院在复杂疑难疾病诊疗方面的过硬实力。
“黄疸”迟迟不退，检查肝功“爆表”
患儿花花（化名）出生10天时脸上开始发黄，家长以为是普通黄疸，但观察了10天，黄疸却从脸蛋逐渐蔓延至全身，连尿液都是深黄色。
当地医院检查发现花花的总胆红素高达245umol/L，超正常范围10倍多，直接胆红素、γ- 谷氨酰转移酶等指标也严重超标，提示宝宝存在严重的胆汁淤积性肝损伤。
经多方打听，家长带着花花来到山东首家儿童肝病门诊——青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病门诊就诊，进一步检查发现花花还合并代谢性酸中毒、高氨血症、血脂异常和凝血功能异常。
一种讨厌甜食和碳水的遗传病作祟
婴儿胆汁淤积症的病因很复杂，常见胆道闭锁、感染、遗传代谢病等，需要逐一排查才能找到真相。
儿童肝病团队像侦探般展开系统排查：通过影像学检查排除胆道闭锁，结合实验室结果排除感染和溶血因素，最终聚焦在遗传代谢病上。果然，血串联质谱、尿有机酸分析筛查显示多项代谢指标异常，结合患儿的高氨血症、酸中毒等症状，基因检测成为破解谜团的关键。
最终，SLC25A13 基因变异的检测结果给出了明确答案——花花患上的是罕见的 “希特林蛋白缺乏症”。
希特林蛋白缺乏症，又叫Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症，一种常染色体隐性遗传病。是由于SLC25A13基因编码的位于线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白功能缺陷所致。该病主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常，伴随着长大通常有个典型特征：讨厌甜食和高碳水化合物，偏爱高蛋白、高脂肪食物，目前花花还小，主要存在黄疸及肝功能异常等表现。
精准施策助患儿慢慢走上正轨
明确诊断后，儿童肝病团队为花花制定了针对性治疗方案。
核心的饮食治疗采用特殊配方奶，回避乳糖摄入，适当增加中链脂肪酸比例，同时补充脂溶性维生素；
药物治疗方面，通过利胆药促进胆汁排泄，保肝药支持肝细胞功能，维生素K预防出血倾向。
此外，团队定期监测花花的肝功能、血氨、凝血功能等指标，动态调整饮食和治疗方案，力求生长曲线和神经系统发育正常。
经过规范治疗，花花的皮肤黄染逐渐消退，精神状态越来越好，各项异常指标逐步恢复正常，肝功能明显好转，血氨及凝血功能也恢复至正常水平。
目前，花花已走上正确的治疗轨道，虽然仍需长期随访，但已摆脱了生命危险，家长悬着的心终于落了地。
专家提醒
黄疸迟迟不退或退后再次出现要警惕。
希特林蛋白缺乏症在婴儿期的表现，最典型的就是黄疸延迟消退或消退后又再次出现，这也是很多家长最先发现的异常信号。
儿童肝病专家强调，足月儿黄疸超过 2 周、早产儿超过 4 周仍未消退，或黄疸程度持续加重，同时出现大便颜色变浅（呈灰白色或淡黄色）、尿色加深（如浓茶或酱油色），以及喂养困难、体重增长缓慢、嗜睡、烦躁等异常表现时，一定要及时就医。
希特林蛋白缺乏症这类罕见病虽然发病率低，但早发现、早诊断、早治疗是改善预后的关键，可有效避免肝硬化、肝衰竭等严重并发症。青岛市妇女儿童医院感染科肝病团队凭借丰富的临床经验和精准的诊疗技术，为众多疑难肝病患儿带来了希望。
门诊预约方式
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（通讯员 王鑫鑫）
责任编辑：刘亮亮
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